要想搞清楚地中海贫血是不是查血，最直观的办法就是先看看血常规。你去医院抽血，医生大约率会拿你红细胞压积和血红蛋白这两项指标就给你定性。大量人一看到化验单上写着“重度贫血”要么“血红蛋白 65g/L"，第一反应就是直接去查地中海贫血。
这实际上没错，但这里头得细说，出于血红蛋白低了，不一定就是地贫，得看红细胞大小和形态。 要是血常规显示血红蛋白下降，红细胞计数又低，这时候就得警惕红细胞本身的质量难题了。地中海贫血患者的红细胞往往个头小，像个“小topl"，这在医学上叫珠蛋白生成障碍性贫血。在 blood count 上，你会看到红细胞的平均体积（MCV）明显变小，平均红细胞血红蛋白含量（MCH）也低，平均红细胞血红蛋白浓度（MCHC）偏低。
这些都是典型的“小细胞低色素”表现。
要是血红蛋白值跌破 65g/L，那根本能够当“疑点”来查；要是 65 到 75 之间，那只是风险点，得结合家族史和基因检测，毕竟贫血的成因忒多了，除了地贫，像缺铁性贫血要么慢性病贫血也有类似表现。 除了常见的血常规结局，最关键的还是看网织红细胞。大量地贫患者小时候要么年轻时候查出来，网织红细胞会明显升高，这是出于骨髓疯狂造血来追赶损失的红细胞。到了成年稳定期，网织红细胞可能会回升，维持在生理性偏高或相对正常水平。
这时候，医院一般会建议加做一个珠蛋白特异珠蛋白基因检测。
这是诊断的金标准，能直接看基因有没有突变，比如常见的β-地贫同质合子、杂合子，要么是α-地贫某些类型。 要是基因报告出来有难题，那就费事了，出于地贫分β型、α型和重型，治疗策略差别挺大。β-地贫重复合子携带者，也就是俗称的“地贫携带者”，平时一般不需求特殊治疗，定期复查血常规就行，管住好铁摄入，预防铁过载。他们平时饮食注意点主要是少吃红肉，少喝牛奶，避免过饱，不然铁元素沉积多了，反而好办形成铁粒幼红细胞，加重病情。至于轻型地贫要么无症状携带者，就连不需求任何干预，只要发现血红蛋白偏低，就定期去医院抽血监测，盯着自己的数值就行。 那有没有确诊地贫的其他表现呢？有些患者身上会有皮肤发黄，特别是不消的黄疸。
这是出于游离血红蛋白漏到尿液里，形成尿胆原，排出来尿颜色就深，像浓茶一样。老年人可能会出现瘀斑，出于脾脏肥大像个“脾大”，把红细胞过滤掉忒多，害得皮肤软张罗出血点增多。
这些症状往往比较隐匿，大量人发现的时候已经是中重度贫血了，要么只是记着身上有点黄，查出来才发现是地贫。 故此，要是你体检发现血红蛋白低于 70g/L，要么血常规提示小细胞低色素转变，这时候千万别自己吓自己，也别盲目吃补血药。先做个血常规，看看网织红细胞的情况，最终花点钱做个基因检测，查个准，查个准。别等出事了才去查，平时注意饮食均衡，少喝浓茶，少熬夜，保持心情舒畅，身体底子好了，测出来的结局才更可信。